A síndrome de Charles Bonnet

A síndrome de Charles Bonnet é uma doença que faz com que pacientes com pouca visão tenham alucinações visuais. Essa doença foi descrita por Charles Bonnet em 1769. E foi introduzida na Psiquiatria de língua Inglesa em 1982.

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Por Mariana Araguaia (Bióloga)

Charles Bonnet foi um filósofo e naturalista suíço, nascido em Genebra. Dentre seus feitos estão pesquisas relacionadas à partenogênese em pulgões, e o desenvolvimento das lagartas em borboletas, permitindo a publicação do tratado de insetologia, em 1745; refutação da teoria da epigênese; escritos sobre psicologia; o uso pioneiro da palavra “evolução”, dentre outros.    

Foi, no entanto, analisando o caso do seu avô, que ele, possivelmente, passou a ser mais bem reconhecido. Consideravelmente idoso, seu avô, portador de catarata, apresentava visões de pessoas, animais e construções bastante nítidas e que mudavam de forma, tamanho e lugar. Em virtude das contribuições que este filósofo forneceu, tal quadro clínico recebeu o nome de síndrome de Charles Bonnet.

Esta síndrome consiste na visualização repentina de imagens silenciosas, nítidas, complexas e coloridas, que desaparecem abruptamente. Elas podem durar poucos minutos ou até algumas horas, e são perceptíveis mesmo quando se está com os olhos fechados. Na maioria dos casos elas são prazerosas, ou pelo menos nulas.

A pessoa afetada, via de regra, apresenta comprometimento visual, como catarata, glaucoma, degeneração macular relacionada à idade, retinopatia diabética e arterite temporal; e é capaz de reconhecer a irrealidade de tais visões. Além disso, ela não apresenta distúrbios cognitivos, ou alterações sistêmicas significativas.

ESÔFAGO DE BARRETT

O que é?

É uma condição que atinge a porção inferior do esôfago, alterando seu revestimento interno, cujas células originais são substituídas por células semelhantes às do intestino (metaplasia intestinal especializada ou Esôfago de Barrett). Quando não tratado apresenta um risco de evoluir para câncer em até 10% dos casos.

Como se desenvolve?

O refluxo para o esôfago do conteúdo do estômago contendo ácido e secreções bilio-pancreáticas agride o revestimento esofágico. Na tentativa de se "proteger" dessa agressão, o organismo substitui esse revestimento por um outro mais resistente.

Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), também designada por doença de Lou Gehrig e doença de Charcot, é uma doença neurodegenerativa progressiva e fatal, caracterizada pela degeneração dos  neurônios motores (Atrofias Musculares Neurogênicas), as células do sistema nervoso central que controlam os movimentos voluntários dos  músculos, e com a sensibilidade preservada, de etiologia desconhecida, sendo distúrbios caracterizados por fraqueza muscular e atrofia por denervação.

Portadores desta Síndrome

Stephen William Hawking é portador de esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma rara doença degenerativa que paralisa os músculos do corpo sem, no entanto, atingir as funções cerebrais, sendo uma doença que ainda não possui cura. Hawking nasceu exatamente no aniversário de 300 anos da morte de Galileu. Hawking se descreve como agnóstico.

Washington César Santos, é um ex-futebolista brasileiro, que jogou cinco partidas pela seleção brasileira e mais 4 jogos pela seleção olimpica.

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Síndrome de Burnout em Professores

Síndrome de Burnout é um distúrbio psíquico de caráter depressivo, precedido de esgotamento físico e mental intenso, definido por Herbert J. Freudenberger como "(…) um estado de esgotamento físico e mental cuja causa está intimamente ligada à vida profissional".

A síndrome de Burnout (do inglês to burn out, queimar por completo), também chamada de síndrome do esgotamento profissional, foi assim denominada pelo psicanalista nova-iorquino, Freudenberger, após constatá-la em si mesmo, no início dos anos 1970.

A dedicação exagerada à atividade profissional é uma característica marcante de Burnout, mas não a única. O desejo de ser o melhor e sempre demonstrar alto grau de desempenho é outra fase importante da síndrome: o portador de Burnout mede a auto-estima pela capacidade de realização e sucesso profissional. O que tem início com satisfação e prazer, termina quando esse desempenho não é reconhecido. Nesse estágio, necessidade de se afirmar, o desejo de realização profissional se transforma em obstinação e compulsão.

São doze os estágios de Burnout:

SINDROME DE ASPERGER

O que é a Síndrome de Asperger?

A síndrome de Asperger, uma forma de autismo, é um distúrbio que prejudica a maneira de uma pessoa se comunicar e se relacionar com os outros.

Contudo, portadores desta Síndrome usualmente têm problemas menores com a fala do que autistas clássicos. Freqüentemente se expressam fluentemente, embora suas palavras possam soar formais e afetadas. Estes pacientes também não apresentam as dificuldades de aprendizagem inerentes ao autismo.

Atraso Mental

Causas

O atraso mental é, na maioria dos casos, provocado por alterações genéticas ou cromossómicas e por problemas metabólicos ou lesões anatómicas ocorridas durante a gravidez, parto ou nos primeiros anos de vida, que acabam por afectar o desenvolvimento do sistema nervoso central.

Existem inúmeros problemas genéticos ou cromossómicos que podem, entre as suas manifestações, provocar um atraso mental. Entre os mais frequentes, destacam-se a síndrome de Down (trissomia 21 ou, na terminologia mais popular, "mongolismon) e as síndromes de Klinefelter e de Turner, embora existam inúmeras anomalias genéticas que podem ter esta repercussão específica.

Noutros casos, o problema pode ser provocado por problemas orgânicos, independentemente de serem infecciosos (rubéola, toxoplasmose, sífilis), tóxicos (alcoolismo, toxicomania) ou traumáticos, que afectam a mãe ao longo da gravidez. Para além disso, qualquer problema que provoque um aporte insuficiente de oxigénio ao feto também pode provocar um atraso mental congénito. Por vezes, a deficiência mental é provocada por problemas ou sequelas de doenças que afectam o sistema nervoso central nas primeiras fases da vida, como traumatismos, meningite, encefalite ou grave desnutrição.

Por fim, o meio em que o paciente vive, nomeadamente uma evidente falta de estímulo ou de afecto nos primeiros anos de vida, também pode provocar um certo grau de atraso mental.

Tipos e manifestações

De acordo com o quociente de inteligência (QI) do indivíduo, o atraso mental pode ser classificado em cinco tipos: limite, ligeiro, moderado, grave e profundo.

O atraso mental limite ou borderline (QI de 68 a 80), apesar de inicialmente poder passar despercebido, tende a manifestar-se através de problemas na linguagem e na escrita, os quais acabam por desenvolver um determinado insucesso escolar.

O atraso mental ligeiro (QI de 52 a 67) pode ser provocado por factores do tipo psicossocial, evidenciando-se ao longo dos primeiros anos de vida, durante os quais é possível observar dificuldades de índole psicomotora e intelectual (por exemplo, na locomoção, linguagem ou capacidade de concentração). As crianças afectadas por esta forma de atraso mental, normalmente, não conseguem atingir um quociente de inteligência equivalente ao de uma criança de 11 anos, tendo um fraco rendimento numa escola normal, necessitando por isso de um ensino especializado.

O atraso mental moderado (QI de 36 a 51), normalmente provocado por lesões no sistema nervoso central, evidencia-se por dificuldades na locomoção, dicção, capacidade de concentração e compreensão, na aprendizagem e na memória. As crianças com atraso mental moderado, regra geral, apresentam uma expressão que demonstra a falta de controlo adequado da musculatura facial, o que leva a criança a adoptar, inúmeras vezes, posições corporais atípicas. Para além disso, como o seu estado de humor é instável, costumam ser muito inquietas e manifestam tendência para rir e chorar facilmente. Estas crianças necessitam de uma educação especializada para aprenderem a comer, a vestirem-se e a limparem-se, alcançando o seu máximo desenvolvimento intelectual entre os 10 e os 12 anos de idade, apesar de terem um QI equivalente ao de uma criança entre os 5 e os 8 anos.

O atraso mental grave (QI de 20 a 35) é sempre provocado por alterações genéticas ou lesões orgânicas e evidencia-se pelo aspecto físico do recém-nascido ou pelas dificuldades da criança em se manter de cabeça erguida, permanecer sentada e caminhar nos primeiros meses de vida. É igualmente comum que estas crianças realizem gestos repetidos com as mãos, dedos ou cabeça ou que permaneçam imóveis durante longos períodos. Apesar de tudo, a criança com atraso mental conserva a capacidade de reagir instintivamente perante uma ameaça física e pode aprender, com o estímulo adequado, a reconhecer o seu nome e o das pessoas que a rodeiam, a utilizar os talheres, a vestir-se, a limpar-se e a controlar as necessidades fisiológicas. No entanto, precisa de ser constantemente acompanhada por uma pessoa responsável e o topo do seu desenvolvimento intelectual, atingido entre os 8 e os 10 anos de idade, raramente supera o Qi médio de uma criança de 5 anos.

O atraso mental profundo (QI inferior a 20), sempre provocado por lesões neurológicas muito graves, manifesta-se logo após o nascimento, pois o bebé não reage com normalidade aos estímulos. Estes bebés encontram-se num estado praticamente vegetativo, necessitam de acompanhamento constante e não chegam a superar o quociente de inteligência de uma criança de 3 anos de idade.

A prevenção do atraso mental passa, essencialmente, pela conveniente pesquisa de informação sobre o tema por parte do casal, ao consultarem um médico ou centros especializados em planeamento familiar antes de terem um filho. Para além disso, se os membros do casal tiverem laços de consanguinidade, se houver antecedentes de atraso mental e se a mãe tiver mais de 35 anos, esta consulta é especificamente obrigatória.

Uma outra medida essencial para a prevenção é o diagnóstico pré-natal, que consiste na realização de uma série de exames ao longo da gravidez - como a ecografia e a análise do líquido amniótico -, que permitem detectar anomalias que possam levar ao desenvolvimento de um atraso mental. Quando um casal é informado de que existe realmente o risco de o feto poder apresentar um atraso mental, há a possibilidade de se optar pela interrupção voluntária da gravidez ou, então, consciencializar-se para o nascimento de um bebé com deficiência mental.

Por outro lado, a vacinação contra a rubéola e as medidas higiénicas recomendadas e praticadas rotineiramente ao longo da gravidez e do parto também constituem medidas de prevenção fundamentais.

Denomina-se de quociente de inteligência (QI) a relação entre a capacidade intelectual de um indivíduo e a que lhe corresponderia segundo a sua idade. Este quociente é obtido com a ajuda de uma série de exames psicométricos especificamente elaborados para este fim. Quando um indivíduo possui uma capacidade intelectual que corresponde à média da sua idade, o seu quociente de inteligência é de 100. A maioria das pessoas tem um quociente de inteligência que oscila entre os 80 e os 130. Caso o quociente seja superior, considera-se que o indivíduo tem capacidades intelectuais ao nível de um sobredotado. Pelo contrário, caso seja inferior, entende-se que o indivíduo apresenta um atraso mental.

O tratamento do atraso mental necessita da participação dos familiares, médicos, psicólogos e professores. Uma das principais medidas consiste em ajudar a criança a obter o máximo desenvolvimento intelectual possível a partir das suas capacidades ilesas. Nos casos ligeiros ou moderados recomenda-se a integração da criança no ensino normal, enquanto que nos casos mais graves é necessário o acompanhamento em centros especializados. É também essencial que as crianças com atraso mental recebam uma estimulação adequada - quanto mais cedo, melhor - para que aprendam a relacionar-se, a efectuarem sozinhos tarefas quotidianas básicas (como controlarem as necessidades fisiológicas, limparem-se, vestirem-se e comerem sozinhas), a conhecerem e controlarem as suas capacidades psicomotoras e a praticarem actividades que fortaleçam a sua perícia manual e que lhes facilite a sua integração socioprofissional na idade adulta.

Fonte: medipedia.pt

SÍNDROME DO X-FRÁGIL

A síndrome do X frágil (também conhecida como síndrome de Martin & Bell) é a causa herdada mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. É uma doença genética causada pela mutação do gene FMR1 (Estudos demostram que o gene FMR1 está ligado à formação dos dendritos nos neurônios) no cromossoma X, uma mutação encontrada em 1 de cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres. Normalmente, o gene FMR1 contem entre 6 e 53 repetições do codão CGG (repetições de trinucleotídeos). Em pessoas com a síndrome do X frágil, o alelo FMR1 tem mais de 230 repetições deste codão. Uma expansão desta magnitude resulta na metilação dessa porção do DNA, silenciando eficazmente a expressão da proteína FMR1. A metilação do locus FMR1, situado na banda cromossómica Xq27.3, resulta numa constrição e fragilidade do cromossoma X nesse ponto, um fenómeno que deu o nome à síndrome.

Uma vez que os homens só têm uma cópia do cromossoma X (salvo excepções patológicas), aqueles que têm uma expansão significativa de um trinucleotídeo são sintomáticos, enquanto que as mulheres, tendo herdado dois cromossomas X, dobram assim as hipóteses de um alelo funcionar. As mulheres portadoras de um cromossoma X com um gene FMR1 expandido podem ter alguns sinais e sintomas da doença, ou serem completamente normais.

Para além do atraso mental, outras características proeminentes da síndrome incluem uma face alongada, orelhas grandes ou salientes, testículos de grandes dimensões (macroorquidia), e baixo tónus muscular. Comportamentalmente, podem observar-se movimentos estereotipados e desenvolvimento social atípico, particularmente timidez e contacto ocular limitado. Alguns indivíduos com a síndrome satisfazem os critérios de diagnóstico do autismo.

Não havendo, no momento, cura para esta síndrome, há esperança que um maior compreendimento do gene FMR1 possa fornecer informações para limitar a causa genética. Há pesquisas atualmente para desenvolver uma pílula a fim de aliviar seus sintomas.[1] Hoje-em-dia, a síndrome pode ser tratado com terapia comportamental, educação especial, e, quando necessário, tratamento das anomalias físicas. As pessoas com história familiar de síndrome do X frágil devem procurar aconselhamento genético para determinar a probabilidade de vir a ter filhos afectados, para além da gravidade das limitações que podem afectar os descendentes.

Alguns indivíduos podem apresentar ao longo do desenvolvimento convulsões.

A principal forma de diagnóstico é através do exame sangüíneo de análise molecular para a síndrome do X frágil, que têm substituído a análise do marcador citogenético[2], pois pode apresentar falto positivo e falso negativo.

A ligação entre deficiência mental e o gene sexual foi descrita por J. Purdon Martin e Julia Bell no artigo "A PEDIGREE OF MENTAL DEFECT SHOWING SEX-LINKAGE" [3]. Eles analisaram uma família (6 gerações), mostrando que a "imbecilidade" (em 1943, esta era a terminologia usada) passava de mães saudáveis (porém portadoras) para filhos, mas não para filhas.

Diagnóstico

O diagnóstico tornou-se mais preciso a partir de 1991, quando o gene FMR1 foi descoberto. Com base em estudo molecular (DNA), identifica-se o número de cópias CGG deste gene. Esse teste pode ser prescrito por qualquer médico. É realizado através de uma amostra de sangue encaminhada para análise em laboratórios de genética, especializados em diagnóstico molecular.

O exame pré-natal também é possível, sendo recomendado quando existe diagnóstico confirmado na família e sabe-se que a gestante é portadora da pré-mutação. Pelo fato de os sintomas da SXF serem bastante sutis, especialmente em crianças pequenas - e devido à alta freqüência entre a população - profissionais especializados recomendam a prova do X-Frágil para avaliar ou reavaliar casos de atraso de desenvolvimento e retardo mental de origem desconhecida.

O desconhecimento da síndrome e o fato de seus sintomas serem similares a outros quadros clínicos parecem contribuir para que muitos casos ainda se mantenham com diagnósticos obscuros e imprecisos. No caso da SXF, a família pode identificar a origem dos problemas e melhor compreendê-los para buscar tratamentos mais específicos. Além disso, o conhecimento dos padrões de transmissão da doença auxilia na previsão das probabilidades de um descendente herdá-la ou não.

O assessoramento e o aconselhamento genético, logo após a confirmação da doença, são auxílios decisivos para um casal planejar seu futuro, sabendo dos riscos de transmissão. Portanto, a confirmação da SXF - precoce ou mesmo tardia - é sempre recomendada. Não somente para aconselhamento genético, mas também para redirecionar terapias que tenham sido ou estão sendo desenvolvidas, tornando-as mais específicas e compatíveis com as peculiaridades da doença.

www.xfragil.com.br/

www.neurogene.floripa.com.br/

Síndrome de Burnout

A Síndrome de Burnout aparece como uma conseqüência de prolongado período de estresse no trabalho. Seus principais sintomas são de exaustão emocional, evitação das relações interpessoais, diminuição do sentimento de realização profissional, baixa tolerância ou nenhuma paciência, falta de cordialidade, enfim, todo quadro que poderíamos chamar "de saco cheio" ou "não agüento mais".

A prevalência da Síndrome de Burnout ainda é incerta, embora os dados sugiram que acomete um número muito expressivo de pessoas. Com muita freqüência este quadro está associado a outros transtornos emocionais, geralmente com a depressão e/ou ansiedade.

Esse transtorno tem importância na medida em que afeta a vida pessoal, seja através das repercussões físicas desse estresse psíquico, seja no comprometimento profissional quanto a eficiência e desempenho, seja social na desarmonia dos relacionamentos interpessoais.

 

Refletindo mais realisticamente sobre alguns preceitos culturais que envolvem o trabalho, tais como "o trabalho enobrece... etc.", Dejours (1992) já afirmava que nem sempre o trabalho possibilita a realização profissional . Algumas vezes o trabalho pode causar desde insatisfação ou frustração, até a exaustão emocional.

 

Freudenberg foi um dos primeiros a descrever essa síndrome em 1974, inicialmente constatando-a apenas em funcionários das equipes de saúde mental . Observava que com o tempo alguns desses funcionários apresentavam uma síndrome composta por exaustão emocional e adaptativa, desilusão ou frustração e vontade de isolamento social. Posteriormente o quadro foi observado também em funcionários dos serviços de saúde em geral e, mais tarde ainda em funcionários que lidam com o público.

No Brasil, segundo o decreto 3.048 de 6 de maio de 1999, que fala sobre agentes patogênicos causadores de doenças ocupacionais, a Síndrome de Burnout está classificada junto aos Transtornos Mentais e do Comportamento Relacionados com o Trabalho, manifestando-se com a sensação de estar acabado. Neste caso a Síndrome de Burnout aparece como sinônimo de Síndrome de Esgotamento Profissional.

 

Fonte:Psiqweb

Síndrome de Münchhausen

O hábito arraigado de mentir fantasticamente pode refletir um Transtorno da Personalidade que alguns autores chamam de “pseudologia fantástica”, que seria caracterizado por uma compulsão a fantasiar uma vida fictícia para causar grande mobilização e perplexidade em outras pessoas (Catalán, 2006), outros autores denominam de Síndrome de Münchhausen.


Nesta síndrome a pessoa não suporta a idéia dela ser comum, normal, trivial... Não. Ela tem que ser super especial, tem que ter peculiaridades completamente excepcionais e fantásticas. Essa inclinação impulsiva para a mentira reflete uma grande vontade em ser admirado, de ser digno de amor e consideração pelos demais, conseqüentemente reflete uma grande insatisfação com a real e medíocre condição existencial.

A Síndrome de Münchhausen é relativamente rara, de difícil diagnóstico, e caracterizada pela fabricação intencional ou simulação de sintomas e sinais físicos ou psicológicos sempre de natureza fantástica em um filho ou em si próprio, levando a procedimentos diagnósticos desnecessários e potencialmente danosos. Há sempre uma fraude intencional nessa síndrome.

Em 1951, Asher idealizou o termo Síndrome de Münchhausen para descrever os pacientes que produziam e apresentavam intencionalmente sintomas físicos para receber tratamento médico e hospitalar freqüente. Uma das características associadas mais freqüente era a mentira patológica, juntamente com uma vasta história de atendimentos médicos e internações hospitalares.