A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), também designada por doença de Lou Gehrig e doença de Charcot, é uma doença neurodegenerativa progressiva e fatal, caracterizada pela degeneração dos neurônios motores (Atrofias Musculares Neurogênicas), as células do sistema nervoso central que controlam os movimentos voluntários dos músculos, e com a sensibilidade preservada, de etiologia desconhecida, sendo distúrbios caracterizados por fraqueza muscular e atrofia por denervação.
Portadores desta Síndrome
Stephen William Hawking é portador de esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma rara doença degenerativa que paralisa os músculos do corpo sem, no entanto, atingir as funções cerebrais, sendo uma doença que ainda não possui cura. Hawking nasceu exatamente no aniversário de 300 anos da morte de Galileu. Hawking se descreve como agnóstico.
Washington César Santos, é um ex-futebolista brasileiro, que jogou cinco partidas pela seleção brasileira e mais 4 jogos pela seleção olimpica.
É a forma mais comum das doenças do neurônio motor e o termo esclerose lateral refere-se ao "endurecimento" do corno anterior na substância cinzenta da medila espinhal e do fascículo piramidal no funículo lateral da substância branca da medula, no qual se localizam fibras nervosas oriundas de neurônios motores superiores, formando o trato cortico-espinhal lateral.
Os músculos necessitam de uma inervação patente para que mantenham sua funcionabilidade e trofismo, assim, com a degeneração progressiva dos neurônios motores (tanto superiores, corticais, quanto inferiores, do tronco cerebral e medula), ocorrerá atrofia por desnervação, observada, na clínica, como perda de massa muscular, com dificuldades progressivas de executar movimentos e perda de força muscular.
(ELA) é uma síndrome com herança autossômica dominante, cuja clínica é complexa, crônica e progressiva, os pacientes geralmente têm mais de 40 anos e a incidência da doença é maior em homens.
Autossómico significa a presença do par de genes num par de cromossomas que não aquele que determina o sexo, portanto quer os indivíduos do sexo feminino quer do sexo masculino poderão ser afectados. Numa transmissão dominante, uma criança afectada normalmente tem um dos progenitores com o mesmo problema.
Quando o progenitor é portador do gene da doença, existe um risco na ordem dos 50% de cada descendente herdar o gene e apresentar manifestações do problema, embora possa não ser evidente no momento do nascimento. Há uma igual probabilidade de a criança não receber o gene defeituoso e nesse caso essa criança e mais tarde os seus próprios descendentes estarão livres dessa herança genética.
Como (ELA) se desenvolve e o que a pessoa sente?
Câimbras são comuns e podem anteceder a fraqueza muscular e atrofia que se inicia pelas mãos, outras vezes pelos pés. Podendo aparecer fraqueza muscular sem dores, atrofias musculares, fasciculações (movimentos involuntários visíveis em repouso) e espasticidade (contração súbita e involuntária dos músculos).
Este quadro começa lentamente a progredir, comprometendo finalmente os membros superiores e inferiores juntamente com a musculatura do pescoço e da língua, em alguns casos. O paciente pode manifestar dificuldade para deglutir, engolir a saliva e os alimentos (disfagia), apresentar perda de peso, e dificuldade na articulação das palavras (disartria).
A fala pode ser flácida ou contraída, podendo haver uma alternância desses dois aspectos. A dificuldade de deglutir resulta em sialorréia (salivação), enquanto as dificuldades de respirar levam a queixas de cansaço.
A morte ocorre geralmente dentro de dois a cinco anos, sendo que 20% dos pacientes sobrevivem seis anos.
Diagnóstico
Exames como Tomografia Computadorizada (CT) e Ressonância Magnética Raquidemular (RNM) e Eletroneuromielografia são elementos de peso para corroborar os achados clínicos. É bom lembrar que os sistemas sensitivos, os movimentos oculares voluntários e as funções intestinais e urinárias costumam ser normais.
Tratamento
Não existe tratamento específico.Cuidados gerais, físicos e psíquicos se impõem, notando-se que até o presente momento os medicamentos chamados específicos são de pobres resultados.
Fisioterapia deve ser planejada para ajudar o paciente a se exercitar, fazer alongamento e manter alguma flexibilidade. Um terapeuta ocupacional pode providenciar dispositivos adaptados às deficiências do paciente para que ele possa manter uma relativa independência funcional. Devem ser organizados, à medida que aumentam as dificuldades de fala do paciente, esquemas ou artifícios que o ajudem a se comunicar com os familiares, amigos, enfermagem e auxiliares.
Um pneumologista é de grande auxílio para determinar quando técnicas de ventilação não-invasivas serão necessárias devido aos sintomas pulmonares e em dar assistência e cuidados a longo prazo aos pacientes que escolherem tornar-se dependentes de ventilação controlada.
Esta enfermidade não compromete as funções cerebrais, o que torna a evolução mais dolorosa para o paciente e os acompanhantes.
Prognóstico
Hoje com cuidados especiais, com traqueotomia e ventilação controlada há casos com mais de 25 anos de evolução.
Fonte: Wikipédia
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